เกือบไม่รอด !!! แชร์กับประสบการณ์คุณแม่คุณพ่อมือใหม่ดูแลลูก รักษาภาวะตัวเหลืองจาก G6PD Deficiency

สวัสดีครับ วันนี้คุณแม่เปาเปาจะมาแชร์เรื่องราวของโรค G6PD ให้ฟังกันคะ เรื่องนี้เกิดขึ้นอยู่ 5 วัน 4 คืน ที่น้องเปาเปาต้องนอนแก้ผ้า ปิดตา ส่องไฟ ด้วยความมือใหม่ของคุณพ่อคุณแม่ทำให้น้องเปาเปาเกือบไม่รอด

ตอนแรกที่คุณแม่คลอดน้องเปาเปามาวันแรก ทุกอย่างปกติดี น้องเปาเปาแข็งแรงดีทุกอย่าง คุณหมอต้องเจาะเลือดน้องเปาเปาไปตรวจไปทวนสอบให้แน่ใจว่าน้องเปาเปาปกติดีจริง ๆ จึงจะให้กลับบ้านได้ หลังจากที่คุณพยาบาลเจาะเลือดน้องไปตรวจ ก็พบว่าน้องเปาเปาตัวเหลืองคะ ต้องนอนแก้ผ้า ปิดตา ส่องไฟ พอส่องไฟก็จะเห็นจุดตามตัวน้อง ถ้าจุดหายก็แสดงว่าดีขึ้น หลังจากนั้นผ่านไป 2  วันพยาบาลก็มาเจาะเลือดน้องไปตรวจอีกผลปรากฏว่าค่าผลเลือดของน้องยังอยู่ในค่าที่ต่ำอยู่ จึงนำผลเลือดไปตรวจวิเคราะห์อีกครั้ง ผ่านไปไม่นานคุณหมอมาแจ้งว่า

"คุณแม่คะ น้องเป็นโรค G6PD หรือ ภาวะพร่องเอนไซม์ แต่คุณแม่ไม่ต้องเป็นห่วงนะคะมีประชากรที่เป็นกว่า 400 ล้านคนที่เป็นโรคนี้ โรคนี้เป็นที่รู้จักกันดีว่าเป็นโรคแพ้ถั่วปากอ้าคะคุณแม่" 

คุณแม่กับคุณพ่อได้ยินดังนั้นก็ยืนทั้งเครียดทั้งงงมองหน้ากันว่ามันคือโรคอะไรไม่เคยได้ยิน ซึ่งพร้อมกับอาการเสียใจของคุณแม่ที่น้ำตาเริ่มไหล ทำไม 1 ใน 400 ล้านต้องเป็นลูกเรา ทำไมลูกเราต้องเกิดมาพร้อมกับมีโรคประจำตัวด้วย หรือเราดูแลตัวเองไม่ดี บลาๆๆๆๆ คำนี้กึกก้องอยู่ในหัวคุณแม่อยู่ตลอดเวลา จากนั้นผ่านไปไม่นานคุณพยาบาลก็นำอุปกรณ์มาจัดแจงให้เสร็จเรียบร้อย 

จากนั้นเมื่อคุณพ่อเห็นคุณแม่เครียดจนน้ำนมไม่ไหล ส่วนเจ้าหนูเปาเปาก็ไม่ยอมดูดนม แล้วก็ร้องอย่างเดียวเลย ผ่านไปคืนแรกไม่มีใครได้หลับได้นอนแม้กระทั้งพยาบาลที่ต้องเดินเข้าเดินออกห้องเพราะทั้งบอร์ดมีแต่เสียงร้องของเจ้าหนูเปาเปา 

คืนที่ 2 ผ่านไปทุกอย่างยังเหมือนเดิม ทั้งบอร์ดมีแต่เสียงเจ้าหนูเปาเปา กับเสียงเดินขวักไขว่ของพยาบาล คุณแม่กับคุณพ่อเริ่มเครียดหนัก คุณพ่อก็ต้องทำทุกอย่างเพื่อให้คุณแม่อาการดีขึ้น แต่แล้วคุณแม่ก็ยังไม่ดีขึ้น คุณพ่อเลยหาข้อมูลเกี่ยวกับโรค G6PD 

คืนที่ 3 น้องเปาเปาค่าเลือดยังต่ำอยู่มากและมีภาวะเหลืองกว่าเดิม เปาเปาเริ่มไม่อึ และฉี่น้อยลง ทำให้คุณแม่เครียดหนักเข้าไปอีก คุณพ่อจึงแอบหยอดนมให้เปาเปา เนื่องจากตอนเปาเปาเกิดได้ 2 วันแรกเคุณแม่น้ำนมไม่ไหล เปาเปาต้องกินนมคนอื่นและนมชง พอน้ำนมแม่ไหลเจ้าหนูเปาเปาก็ไม่ยอมดูด รวมถึงที่ รพ. ห้ามไม่ให้ใช้ขวดนมกับเด็กแรกเกิด คุณพ่อจึงต้องใช้เซลลิ้งดึงนมที่ปั๊มจากเต้าคุณแม่แอบหยอดใส่ปากให้เปาเปา พอเปาเปาอิ่มเปาเปาก็หลับ คุณพ่อคุณแม่ทำแบบนี้วนไปวนมาทั้งวันทั้งคืน จนคืนวันที่ 4 ค่าเลือดของน้องเปาเปาดีขึ้น วันที่ 5 ก็สามารถกลับบ้านได้

มาดูกันคะว่า โรค G6PD มันคือโรคอะไร เกิดขั้นได้อย่างไร ทำไมถึงเป็นกันเยอะ แล้วจะรักษาหายขาดไหม????? 

G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่าง ๆ

เกิดจากอะไร : โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง

ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ(Oxidants) คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (Heamolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X-linked recessive โรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง

อาการของโรคก็คือ Acute hemolytic anemia (ภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน) โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการดีซ่านที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นั้นจะพบว่า ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute renal failure) ได้ นอกจากนี้ ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของ Electrolytes (สารเกลือแร่ต่างๆในร่างกาย) ของร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะ Hyperkalemia (โพแทสเซียมในเลือดสูง)

สิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการ

1. อาหาร โดยเฉพาะ ถั่วปากอ้า (Fava beans, Feva beans, Broad beans) ซึ่งมีสาร Vicine, Devicine, Convicine และ Isouramil ซึ่งเป็นสารอนุมูลอิสระ (Oxidants)

2. การติดเชื้อโรคต่าง ๆ ซึ่งจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาว หลั่งสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) มากขึ้น

3. การเป็นโรคเบาหวานที่ทำให้เกิดกรด (Diabetic ketoacidosis)

4. การได้รับยาต่าง ๆ ดังนี้ 

4.1กลุ่มยาแก้ปวด ลดไข้ (Analgesics/Antipyretics) Acetanilid, Acetophenetidin (Phenacetin), Amidopyrine (Aminopyrine), Antipyrine, Aspirin, Phenacetin, Probenicid, Pyramidone
4.2 กลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย (Antimalarial drugs) Chloroquine, Hydroxychloroquine, Mepacrine (Quinacrine), Pamaquine, Pentaquine, Primaquine, Quinine, Quinocde

4.3 กลุ่มยารักษาโรคหัวใจ (Cardiovascular drugs) Procainamide, Quinidine

4.4กลุ่มยา Sulfonamides/Sulfones, Dapsone, Sulfacetamide, Sulfamethoxypyrimidine, Sulfanilamide, Sulfapyridine, Sulfasalazine ,Sulfisoxazole

 4.5กลุ่มยาปฏิชีวนะ (Cytotoxic/Antibacterial drugs) Chloramphenicol, Co-trimoxazole, Furazolidone, Furmethonol, Nalidixic acid, Neoarsphenamine, Nitrofurantoin, Nitrofurazone, Para-amino salicylic acid (PAS)
4.6 ยาอื่นๆ Alpha-methyldopa, Ascorbic acid, Dimercaprol (BAL), Hydralazine, Mestranol, Methylene blue ,Nalidixic acid, Naphthalene, Niridazole, Phenylhydrazine, Pyridium, Quinine, Toluidine blue, Trinitrotoluene, Urate oxidase, Vitamin K (Water soluble)

การรักษา

การรักษาปัญหาภาวะเลือดจางจากเม็ดเลือดแดงแตกคือ การให้ออกซิเจนทางจมูก นอนพัก ให้เลือด ให้ยา Folic acid และการเปลี่ยนถ่ายเลือด ในทารกแรกเกิดที่มีภาวะตัวเหลืองจาก G6PD Deficiency การรักษาจะใช้การส่องไฟ bili-light

สิ่งสำคัญที่สุดในการรักษาผู้ป่วยภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) คือการป้องกันและหลีกเลี่ยงยาและอาหารที่ทำให้มีการสลายของเม็ดเลือดแดง การได้รับวัคซีนป้องกันโรคที่พบบ่อยบางชนิด (เช่น ไวรัสตับอักเสบ เอ และบี) อาจช่วยป้องกันเหตุเม็ดเลือดแดงสลายที่เกิดจากการติดเชื้อนั้นๆ ได้

ในระยะเฉียบพลันของการสลายของเม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด หรือต้องรับการชำระเลือด (dialysis) หากมีภาวะไตวายเฉียบพลันเกิดขึ้น การให้เลือดเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาอาการ เนื่องจากเม็ดเลือดแดงในเลือดที่ได้รับนั้นโดยทั่วไปจะไม่พร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี ดังนั้นจะมีอายุขัยปกติในร่างกายของผู้รับเลือด

ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการดีขึ้นจากการตัดม้าม เนื่องจากม้ามเป็นแหล่งทำลายเม็ดเลือดแดงของร่างกาย กรดโฟลิกจะช่วยได้ในกรณีที่มีการทำลายและสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่มาก ในขณะที่วิตามินอีและซีลีเนียมนั้นแม้จะมีฤทธิ์ต้านออกซิเดชันแต่ก็ไม่ช่วยลดความรุนแรงของภาวะพร่อมเอนไซม์จีซิกส์พีดีแต่อย่างใด    (ขอบคุณข้อมูลจาก =>> https://th.wikipedia.org)

ดังนั้นถ้าลูกเป็น G6PD Deficiency หรือการขาดเอนไซน์ G6PD ผู้ปกครองไม่ต้องวิตกกังวลให้เลี้ยงลูกเหมือนเด็กปกติทั่วไป เพียงแต่ให้ทราบว่าลูกเป็นภาวะนี้ และหลีกเลี่ยงสารที่เป็นสารที่เป็นอันตรายต่อเม็ดเลือดแดง และถ้าลูกมีไข้ให้ดูแลและรักษาตามสาเหตุเพื่อไม่ให้เม็ดเลือดแดงแตก โดยทั่วไปผู้ที่มีภาวะนี้สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติทั่วไป

ข้อควรปฏิบัติสำหรับผู้ที่พร่องเอนไซน์ G6PD
1. เมื่อเจ็บป่วย ไม่ควรซื้อยากินเอง ควรปรึกษาแพทย์และแจ้งให้แพทย์ทราบว่าเป็นโรคนี้
2. หลีกเลี่ยงยาและอาหารบางอย่าง เช่น ถั่วปากอ้า
3. เมื่อมีการการซีดลง เพลีย ปัสสาวะสีเข้มเหมือนสีโค้ก ตัวเหลือง ตาเหลือง ควรพบแพทย์โดยด่วน